Erfelijke hartziekten

Bij alles wat met onze gezondheid heeft te maken speelt erfelijkheid een rol. Ons DNA, ons erfelijk materiaal, zit in de celkern en bevat een groot aantal genen. Deze genen coderen voor de eiwitten in de cellen. Een foutje in een gen kan leiden tot een afwijkend eiwit en daarom een afwijkende werking van een cel. Als dat gebeurt in een hartspiercel kan dat leiden tot een hartspieraandoening, een zogenaamde cardiomyopathie.

De hartspier kan dan bijvoorbeeld te dik worden, er is dan sprake van een hypertrofische cardiomyopathie, afgekort HCM. De te dikke hartspier leidt tot een probleem met het vullen van het hart, het bloed kan minder makkelijk het hart in en dat kan klachten geven van bijvoorbeeld kortademigheid. Ook kan de verdikking bij het tussenschot tussen de hartkamers zitten, op een plek waar het bloed het hart moet verlaten, er is dan sprake van een hypertrofische obstructieve cardiomyopathie, afgekort HOCM. Als de verdikking bij het tussenschot veel klachten geeft kan de verdikking chirurgisch worden weggesneden (de zogenaamde Morrow procedure) of een cardioloog kan alcohol spuiten in het bloedvat dat naar de verdikking leidt, waardoor de hartspiercellen op die plek afsterven (zogenaamde alcoholablatie). Een ander risico bij een verdikte hartspier is het optreden van gevaarlijke hartritmestoornissen. Soms is het nodig om preventief een ICD te implanteren.

In plaats van een dikkere hartspier kan het hart ook te groot worden met ook een vermindering van de knijpkracht (ejectiefractie) van het hart. Er is dan sprake van een dilaterende cardiomyopathie, een hartspieraandoening met verwijding van het hart. De verminderde pompfunctie leidt vaak tot hartfalen met klachten als bijvoorbeeld kortademigheid als gevolg.

Hartritmestoornissen

Eiwitten in de hartspiercel kunnen ook van belang zijn om geladen deeltjes (ionen) te transporteren. Bij een foutje in zo’n eiwit kunnen er problemen ontstaan met het doorgeven van elektrische signalen. Dit kan dan de reden zijn voor het optreden van hartritmestoornissen. Bij bijvoorbeeld het syndroom van Brugada kan er een fout zitten in een gen dat codeert voor een natriumkanaaleiwit. Bij deze aandoening is er een verhoogd risico op het optreden van kamerritmestoornissen, met name als de kanaaltjes meer belast worden, zoals bij bijvoorbeeld koorts. Ook bij het Lange QT syndroom kunnen er foutjes zitten in deze natriumkanaaleiwitten, maar er kunnen ook problemen zijn in de kaliumkanaaleiwitten.

Cardiogenetica

Het onderzoek naar een fout in het DNA is het terrein van de klinisch geneticus. Dat is een arts die zich heeft toegelegd op ziektes die erfelijk kunnen zijn. Er zijn in Nederland meerdere ziekenhuizen waar de klinisch geneticus, samen met een gespecialiseerd cardioloog, spreekuur doet om hartziektes in families op te sporen. Deze cardiogenetica spreekuren worden gehouden in de universitaire ziekenhuizen, maar ook steeds meer in algemene ziekenhuizen.

Een fout in het DNA is tot nu toe meestal niet te repareren, maar er wordt wel veel onderzoek gedaan naar mogelijkheden om de fout te repareren, zogenaamde gentherapie. De ontwikkelingen gaan erg snel. Het is in de meeste gevallen goed om te weten waar het probleem in het DNA zich bevindt, ook als een gerichte behandeling niet mogelijk is. Mogelijk kunnen dan problemen bij familieleden vroegtijdig worden opgespoord, nog voordat zij echt ziek zijn.