ERFELIJKE AANLEG

De kans dat hartziekten in de familie voorkomen is vrij groot, alleen al omdat hartziekten nu eenmaal veel voorkomen. Van iedere drie mensen zal er gemiddeld één aan het hart overlijden. Stel nu dat je familieleden met hartziekten hebt. Hoe weet je dan of je erfelijke aanleg hebt? En als je die hebt, hoe groot is dan het risico dat je ziek wordt? Het antwoord op deze vragen is in de meeste gevallen niet precies te geven. Althans, nog niet. We weten voorlopig nog veel te weinig van de erfelijkheid van de meeste hartziekten, inclusief slagaderziekte. Maar er wordt veel onderzoek verricht en ongetwijfeld zullen we er nog veel over horen.
    Duidelijk is wel dat het risico dat je ziek wordt meestal kleiner is dan de meeste mensen denken. Zorgen hoef je je eigenlijk alleen maar te maken als een nabije bloedverwant, dat wil zeggen je vader, moeder, broer of zus, op jonge leeftijd een hartziekte heeft gekregen. Op jonge leeftijd betekent hier jonger dan 55 jaar bij een mannelijk familielid en jonger dan 65 bij een vrouwelijk familielid. Als je vader, moeder, broer of zus voor die leeftijd een hartinfarct heeft gekregen is je risico ongeveer 2,5 keer verhoogd.

Theorie en praktijk

Soms kan een testje uitwijzen of je erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte hebt. De mogelijkheden zijn in theorie heel groot. Als je tijdig vast kunt stellen dat je erfelijke aanleg hebt, kun je maatregelen nemen voordat het te laat is. Maar theorie is één ding, praktijk een ander. De praktijk is dat voor verreweg de meeste hartziekten dergelijke testjes nog niet zijn ontwikkeld. De praktijk is ook dat erfelijke aanleg niet meer dan één van de risicofactoren is. Aan erfelijke aanleg kun je niets doen, maar aan andere risicofactoren wel.

Erfelijke hartziekten

Van een kleine groep hartziekten is de erfelijke aanleg wel aan te wijzen. Bij deze groep gaat het meestal om één relatief zeldzame afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal dat in lichaamscellen ligt opgesloten. Door die erfelijke afwijking wordt een bepaald eiwit niet of niet goed aangemaakt, waardoor de lichaamscellen bepaalde functies niet of niet goed uit kunnen voeren. Hartziekten waarvan de erfelijkheid is aangetoond zijn bijvoorbeeld Hypertrofische CardioMyopathie (HCM), waarbij de hartspier dikker is dan normaal, of het Lange QT-tijd Syndroom (LQTS), een hartritmestoornis, en Familiaire Hypercholesterolemie (FH), een erfelijke aanleg voor een hoog LDL-cholesterol.

Erfelijke gevoeligheid voor medicijnen

Mensen reageren soms afwijkend op bepaalde medicijnen, zoals bepaalde stollingwerende medicijnen of bètablokkers, een veelgebruikte bloeddrukverlager. Deze gevoeligheid kan erfelijk zijn. De erfelijke gevoeligheid voor bepaalde medicijnen is onderwerp van onderzoek. De toekomst brengt waarschijnlijk eenvoudige testjes die waarschuwen voordat de medicijnen worden genomen.

Voorlopig geen testjes voor slagaderziekte

Hoewel over de erfelijke aanleg voor slagaderziekte het laatste woord nog lang niet is gezegd, staat wel vast dat erfelijkheid een rol speelt. Dat blijkt simpelweg uit het feit dat slagaderziekte in sommige families meer voorkomt. Soms is er een afwijking in het DNA aan te wijzen, zoals bij het hierboven genoemde FH. Maar het is duidelijk dat slagaderziekte in de meeste gevallen niet op één enkele genetische afwijking is terug te voeren. Voorlopig zullen er nog geen erfelijkheidstestjes voor slagaderziekte zijn.